Afectiunile genetice apar fara sa putem face ceva. Si de multe ori vor ataca zone la care nici nu ne asteptam, cu efecte devastatoare asupra vietii noastre de zi cu zi. Sindromul Nail-Patella (unghie-rotula) ar putea fi cel mai bun exemplu de astfel de boala genetica.
Tratamente nu exista, simptomele sunt destul de complicat de gestionat sau diagnosticat, iar speranta pacientilor care sunt diagnosticati cu o asemenea afectiune sta doar in echipa de medici cu experienta care poate gasi solutii al toate efectele sindromului si la toate complicatiile aparute intre timp.
Sindromul Nail-Patella este o afectiune genetica rara ce poate determina aparitia problemelor la unghii, oase si rinichi. Cam toti pacientii diagnosticati cu acest sindrom au unghii anormale, probleme la genunchi, la coate si in zona pelvisului. Unele simptome sunt vizibile de la nastere, altele apar mai tarziu, in viata de adult.
Simptomatologia clasica asociata sindromului Nail-Patella este usor de observat. Unghiile nu mai sunt crescute, sunt subdezvoltate, decolorate, rigide, crestate. Degetele sunt afectate si ele, de la degetul aratator la cel mic afectarea este din ce in ce mai putin severa. Unghiile de la picioare nu sunt afectate aproape deloc de sindrom. Genunchii par mai mici, cu forme neregulate, apar dislocari, instabilitate la mers si dureri.
Bratele si coatele nu permit intinderea mainilor, intoarcerea palmelor in sus in timp ce coatele stau drepte. Coatele pot sa iasa in afara si sa apara dislocari foarte periculoase. Pelvisul celor cu sindromul Nail-Patella are formatiuni osoase crescute, usor de vazut la radiografii, insa nu exista probleme serioase. Cat despre rinichi, in urina apar proteine, dar si sange, bolile de rinichi sunt urmari firesti odata ce aceste manifestari sunt tot mai dese.
Alte simptome cu incidenta mai rara la pacientul cu sindormul Nail-Patella ar putea fi: cresterea tensiunii oculare, glaucom la varste fragede, senzatie de amorteala, furnicaturi, arsuri in brate si in picioare, circulatie proasta la nivelul mainilor, picioarelor, constipatie, sindrom colon iritabil, imposibilitatea luarii in greutate, masa musculara in scadere, oase subtiri si osteoporoza, solduri cu probleme osoase, frunte mai inalta, mai inalta.
Cauzele sindromului sunt genetice. O gena numita LMX1B se mosteneste de la un parinte, insa de cele mai multe ori sindromul e in familie. Mutatia apare de cele mai multe ori fara niciun fel de alte probleme existente, de la sine, se intampla.
Diagnosticarea sindromului Nail-Patella se va face simplu prin testarea genetica, atunci cand apare deja simptomatologia la copii. Analizele de sange pentru testarea genetica vor fi suficiente. In unele cazuri nu se gaseste gena defecta LMX1B…
Daca vrei sa ai copii si ai si sindromul Nail-Patella, sansele sunt de 50% sau mai mari sa ai un bebe care are si el, din pacate, acelasi sindrom. Consilierea genetica este necesara daca doi adulti au de gand sa aiba copii si doar unul sau poate ambii au sindromul.
Se vor face si teste in sarcina pentru a se depista sindromul la fatul in dezvoltare, se va apela si la PGD, diagnosticare genetica in faza de pre-implantare-seamana cu fertilizarea in vitro, dar embrionii sunt testati ca sa se vada daca nu cumva exista gena cu probleme pana sa ajunga in uter si sa se dezvolte normal timp de noua luni.
Tratamentele care sa vindece complet sindromul Nail-Patella nu exista, sunt doar unele care pot ajuta la managementul simptomatologiei, la ameliorarea partiala a simptomelor. Pentru genunchi si articulatii cu probleme de la sindrom, cu dureri, dislocari se pot recomanda analgezice usoare, psihoterapie sau atele. Atentie la medicamentele antiinflamatoare, analgezice folosite pe termen lung, ele pot sa duca la boli de rinichi. Interventii chirurgicale de corectare s-ar putea sa fie necesare, dar dupa RMN, CT.
In cazul rinichilor afectati se vor face mereu teste de urina, se va testa tensiunea, se vor lua medicamente pentru urina, pentru tensiune, mai ales daca esti gravida. Se ajunge la dializa, chiar si la transplant de rinichi daca severitatea simptomatologiei e prea mare la nivel renal.
La ochi se vor face teste pentru glaucom, se vor administra picaturi ca sa se reduca presiunea si tensiunea oculara. La dantura se vor face controale la 6 luni cel putin, se va testa si densitatea osoasa pentru schelet ca sa se depisteze la timp osteoporoza.
Pentru tratarea eficienta a sindromului vor fi implicati pediatri, chirurgi, dieteticieni, ortopedisti, oftalmologi, nefrologi, terapeuti cu experienta. Doctorul de familie sau specialistul in boli genetice rare va fi primul consultat, urmand ca acesta sa alcatuiasca o echipa multidisciplinara pentru a stabili diagnostic si tratamente necesare.
Pe termen lung va fi nevoie de tratament permanent si dispozitie pentru a se permite deplasarea cat mai normala, se va dubla tratamentul cu terapie fizica si ocupationala. Cu tratamente si monitorizare constanta pacientul cu sindromul Nail-Patella va avea o viata aproape normala. Dar afectarea rinichilor va fi cea care va influenta rezultatele acestor tratamente si stilul de viata al pacientului.
